Harlequin Ichthyosis Baby: Η μητέρα εγκαταλείπει το νεογέννητο με το δέρμα που μοιάζει με σκουλήκι

Είναι φυσιολογικό για μια έγκυο γυναίκα να κοιτάξει με ανυπομονησίαμπροστά για να φέρει το παιδί της και να το ντους με όλη την αγάπη και τη φροντίδα που μπορεί να προσφέρει μια μητέρα. Δυστυχώς, η ελπίδα μιας 28χρονης γυναίκας έσπασε αφού έδωσε ένα πρόωρο μωρό που μοιάζει με πλάσμα από άλλο πλανήτη λόγω μιας γενετικής κατάστασης που ονομάζεται Harlequin Ichthyosis.

Η μητέρα που αρνήθηκε να αποκαλύψει την ταυτότητά της,δεν μπορούσε να κρύψει τη φρίκη και την απογοήτευσή της, αρνήθηκε να θηλάσει το μωρό της, μεταγλωττίζοντάς την «αλλοδαπό» επειδή το παιδί γεννήθηκε με σκληρυμένο κέλυφος δέρματος και παραμορφωμένα χαρακτηριστικά.

Λίγες ώρες μετά την είδηση ​​της γέννησης τουΈνα παράξενο κορίτσι έσπασε, πολλά ντόπιοι στρατεύθηκαν στο κρατικό νοσοκομείο στην περιοχή Patna του Bihar, στην ανατολική Ινδία, όπου γεννήθηκε το παιδί για να το δει. Ως αποτέλεσμα του τεράστιου πλήθους που συγκεντρώθηκε έξω από το ιατρικό κέντρο, οι γιατροί αναγκάστηκαν να παρέμβουν μετακινώντας τους έξω.

Εν τω μεταξύ, οι νέοι γονείς είπαν ότι ήταντραυματίστηκε από τη γέννηση, περιέγραψε το παιδί ως κατάρα και αρνήθηκε να την δεχτεί. Όταν την έφεραν σπίτι, η μητέρα αρνήθηκε να την κρατήσει στην αγκαλιά της και να την θηλάσει.

Είπε:

"Δεν έχω ιδέα πώς συνέβη αυτό. Εγώ και η οικογένειά μου είμαστε εντελώς κατεστραμμένοι. Είμαι σε κατάσταση σοκ καθώς ήμουν πραγματικά ανυπομονησία να γίνω μητέρα υγιούς παιδιού, είτε πρόκειται για κορίτσι είτε για αγόρι ".

Οι γιατροί πιστεύουν ότι το παιδί δεν θα επιβιώσειγια πολύ καιρό το γεγονός ότι κανένα από τα όργανα της δεν είχε αναπτυχθεί σωστά και ότι η πιθανότητα επιβίωσης τέτοιων περιπτώσεων είναι μόνο ένα στα 10 εκατομμύρια.

Η ιχθυοϊκή αρτηρία είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφήιχθύωση και η πιο σοβαρή. Η κατάσταση είναι μια πολύ σπάνια σοβαρή γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το δέρμα, προκαλώντας το να είναι παχύ. Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή έχουν το μεγαλύτερο μέρος του σώματός τους εγκλωβισμένο σε μια «πανοπλία» πολύ σκληρών, παχιών λευκών πλακών του δέρματος, χωρισμένες από βαθιές ρωγμές (ρωγμές) που μπορούν να τραβήξουν και να διαστρεβλώσουν τα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Σημάδια και συμπτώματα της ιχθυόωσης των αρτηριών στα νεογνά

1. Πυκνό δέρμα που σπάει και χωρίζεται. Η σφικτότητα του δέρματος τραβάει γύρω από τα μάτια και το στόμα, αναγκάζοντας τα βλέφαρα και τα χείλη να γυρίζουν προς τα έξω, αποκαλύπτοντας τα κόκκινα εσωτερικά καλύμματα. Το στήθος και η κοιλιά του βρέφους μπορεί να περιορίζεται αυστηρά από τη στεγανότητα του δέρματος, καθιστώντας δύσκολη την κατανάλωση τροφής και αναπνοής.

2. Οι πάσχοντες παρουσιάζουν σοβαρές κρανιακές και παραμορφώσεις του προσώπου.

3. Τα χέρια και τα πόδια μπορεί να είναι μικρά, πρησμένα και μερικώς λυγισμένα.

4. Τα αυτιά μπορεί να φαίνονται να είναι δυσδιάκριτα ή λείπουν, αλλά είναι πραγματικά συγχωνευμένα στο κεφάλι από το παχύ δέρμα.

5. Η μύτη μπορεί να είναι ελάχιστα αναπτυγμένη ή να μην υπάρχει εξ ολοκλήρου.

6. Τα βλέφαρα μπορεί να εξαφανιστούν (εκτρόπιο), τα οποία αφήνουν τα μάτια και την περιοχή γύρω τους πολύ ευαίσθητα σε λοίμωξη.

7. Τα μωρά με αυτή την πάθηση συχνά αιμορραγούν κατά τη γέννηση.

8. Οι αρθρώσεις είναι μερικές φορές, λείπουν σε κίνηση και μπορεί να είναι μικρότερες από το κανονικό μέγεθος.

9. Μερικές φορές, τα δάχτυλα μπορεί να είναι ελλιπή ή περισσότερο από το κανονικό

10. Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση είναι εξαιρετικά ευαίσθητοι στις μεταβολές της θερμοκρασίας λόγω της σκληρής ρωγμής του δέρματός τους, η οποία αποτρέπει την κανονική απώλεια θερμότητας.

11. Υψηλός κίνδυνος αφυδάτωσης, καθώς το επιμεταλλωμένο δέρμα δεν είναι κατάλληλο για τη συγκράτηση νερού.

12. Η πρόωρη γέννηση είναι χαρακτηριστική, αφήνοντας τα βρέφη σε κίνδυνο για επιπλοκές από την έγκαιρη παράδοση.

13. Η συστολή και η διόγκωση του στόματος μπορεί να παρεμβάλλονται στην απόκριση του μαστού και τα βρέφη μπορεί να χρειαστούν τροφή με σωληνάριο.

Λόγω της ευαίσθητης φύσης των μωρών με τοΔιαταραχή της ιχθυοϊκής αρτηρίας, υπάρχει ανάγκη για φροντίδα τους στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών αμέσως. Ένα υψηλό περιβάλλον υγρασίας σε ένα θερμαινόμενο επωαστήρα είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της θερμοκρασίας του σώματος και για την αποφυγή ρωγμών του δέρματος.

Στο παρελθόν, η πιο συνηθισμένη αιτία θανάτου ήταν αη συστηματική μόλυνση και οι πάσχοντες σπάνια επιβίωσαν τις πρώτες μέρες της ζωής. Ωστόσο, η βελτιωμένη εντατική φροντίδα των νεογνών και η έγκαιρη θεραπεία με από του στόματος ρετινοειδή, όπως το φάρμακο Isotretinoin (Isotrex), 1 mg / kg. το σωματικό βάρος, τα αρσενικά βρέφη μπορούν να επιβιώσουν.

Έχει ανακαλυφθεί ότι το πρώιμο από του στόματος ρετινοειδέςη θεραπεία μαλακώνει τις κλίμακες και ενθαρρύνει το ξεφλούδισμα του δέρματος. Μετά από μόλις δύο εβδομάδες καθημερινής από του στόματος ισοτρετινοΐνη, οι σχισμές στο δέρμα μπορούν να επουλωθούν και οι πλάκες που μοιάζουν με πλάκες μπορούν σχεδόν να επιλυθούν. Βελτίωση μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στα βλέφαρα και τα χείλη που γυρίστηκαν προς τα έξω μέσα σε λίγες εβδομάδες.

Ως δυσάρεστη όπως η ιχθύωση Harlequin κάνειοι ασθενείς φαίνονται, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η κατάσταση δεν είναι μεταδοτική. Ο παλαιότερος γνωστός επιζών είναι ο Nusrit "Nelly" Shaheen, ο οποίος γεννήθηκε το 1984 και έχει σχετικά καλή υγεία από τον Μάιο του 2008.