Harlekin-Ichthyose-Baby: Mutter gibt Neugeborenes mit schalenartiger Haut auf

Es ist normal, dass eine schwangere Frau eifrig hinschautIch freue mich darauf, ihr Kind zur Welt zu bringen und es mit all der Liebe und Fürsorge zu überschütten, die eine Mutter bieten kann. Leider wurde die Hoffnung einer 28-jährigen Frau zunichte gemacht, nachdem sie ein Frühgeborenes zur Welt gebracht hatte, das aufgrund einer genetisch bedingten Erkrankung namens Harlekin Ichthyosis wie eine Kreatur von einem anderen Planeten aussieht.

Die Mutter, die sich weigerte, ihre Identität preiszugeben,konnte ihr Entsetzen nicht verbergen und die Enttäuschung weigerte sich, ihr Baby zu stillen. Sie nannte es ein „Außerirdisches“, weil das Kind mit einer verhärteten Hautschale und deformierten Gesichtszügen geboren wurde.

Wenige Stunden nach der Nachricht von der Geburt desEin bizarr aussehendes Mädchen brach zusammen, und zahlreiche Einheimische wurden in das staatliche Krankenhaus in Patna, Bezirk Bihar, Ostindien, gebracht, wo das Kind geboren wurde, um einen Blick auf sie zu werfen. Infolge der großen Menschenmenge vor dem medizinischen Zentrum waren die Ärzte gezwungen, einzugreifen, indem sie sie hinausschickten.

In der Zwischenzeit sagten die jungen Eltern, dass sie es warentraumatisiert von der Geburt, beschrieb das Kind als Fluch und weigerte sich, sie zu akzeptieren. Als sie sie nach Hause brachten, weigerte sich die Mutter, sie in den Armen zu halten und sie zu stillen.

Sie sagte:

„Ich habe keine Ahnung, wie das passiert ist. Ich und meine Familie sind völlig am Boden zerstört. Ich bin geschockt, weil ich mich wirklich darauf gefreut habe, Mutter eines gesunden Kindes zu werden, sei es ein Mädchen oder ein Junge. “

Ärzte glauben, dass das Kind nicht überleben würdelange in Anbetracht der Tatsache, dass sich keines ihrer Organe richtig entwickelt hatte und dass die Überlebenswahrscheinlichkeit in solchen Fällen nur einer von 10 Millionen ist.

Harlekin-Ichthyose ist eine äußerst seltene Form vonIchthyose und die schwerste. Die Erkrankung ist eine sehr seltene schwere genetische Störung, die hauptsächlich die Haut befällt und zu einer Verdickung führt. Bei Kindern mit dieser Störung ist der größte Teil ihres Körpers in eine „Rüstung“ aus sehr harten, dicken weißen Hautplatten gehüllt, die durch tiefe Risse (Fissuren) getrennt sind, die an den Gesichtszügen ziehen und diese verzerren können.

Anzeichen und Symptome einer Harlekin-Ichthyose bei Neugeborenen

1. Dicke Haut, die Risse und Risse aufweist. Die Verspannung der Haut zieht sich um die Augen und den Mund und zwingt die Augenlider und Lippen, sich von innen nach außen zu drehen, wodurch die roten Innenfutter sichtbar werden. Brust und Bauch des Säuglings können durch die Verspannung der Haut stark eingeschränkt werden, was das Essen und Atmen erschwert.

2. Die Betroffenen weisen schwere Schädel- und Gesichtsfehlbildungen auf.

3. Hände und Füße können klein, geschwollen und teilweise gebeugt sein.

4. Die Ohren scheinen verformt zu sein oder zu fehlen, sind aber durch die dicke Haut wirklich mit dem Kopf verwachsen.

5. Die Nase kann sehr schwach entwickelt sein oder gänzlich fehlen.

6. Die Augenlider können evertiert sein (Ektropium), wodurch die Augen und der Bereich um sie herum sehr anfällig für Infektionen sind.

7. Babys mit dieser Erkrankung bluten häufig während der Geburt.

8. Gelenke sind manchmal bewegungsunfähig und können kleiner als normal sein.

9. Manchmal sind die Finger unvollständig oder mehr als normal

10. Patienten mit dieser Erkrankung sind aufgrund ihrer harten, rissigen Haut, die einen normalen Wärmeverlust verhindert, äußerst empfindlich gegenüber Temperaturänderungen.

11. Hohes Dehydratisierungsrisiko, da die plattierte Haut nicht gut zum Wasserrückhalten geeignet ist.

12. Frühgeburten sind typisch und bergen das Risiko von Komplikationen bei Frühgeburten.

13. Eine Verengung und Schwellung des Mundes kann die Saugreaktion beeinträchtigen, und Säuglinge müssen möglicherweise mit der Sonde gefüttert werden.

Aufgrund der empfindlichen Natur von Babys mit demHarlekin-Ichthyose-Störung müssen sie sofort auf der Neugeborenen-Intensivstation behandelt werden. Eine Umgebung mit hoher Luftfeuchtigkeit in einem beheizten Inkubator ist erforderlich, um die Körpertemperatur aufrechtzuerhalten und Hautrisse zu vermeiden.

In der Vergangenheit war die häufigste Todesursache asystemische infektionen und leidende überlebten selten die ersten tage des lebens. Verbesserte Neugeborenen-Intensivpflege und frühzeitige Behandlung mit oralen Retinoiden wie dem Medikament Isotretinoin (Isotrex), 1 mg / kg. Körpergewicht können Harlekin Säuglinge überleben.

Es wurde entdeckt, dass frühe orale RetinoideDie Therapie mildert Schuppen und fördert das Abschälen der Haut. Nach nur zwei Wochen täglichem oralen Isotretinoin können Hautrisse verheilen und sich plättchenförmige Schuppen fast auflösen. Eine Besserung ist auch an den Augenlidern und Lippen zu sehen, die innerhalb weniger Wochen von innen nach außen gedreht wurden.

So unangenehm wie die Harlekin-IchthyosePatienten schauen, ist es wichtig zu wissen, dass die Bedingung nicht ansteckend ist. Der älteste bekannte Überlebende ist Nusrit „Nelly“ Shaheen, geboren 1984 und seit Mai 2008 relativ gesund.