Harlequin Ichthyosis Baby: māte pamet jaundzimušo ar gliemežveidīgu ādu
Ir normāli, ja grūtniece dedzīgi izskatāsceru izaudzināt savu bērnu un izmazgāt to ar visu mīlestību un rūpēm, ko māte var piedāvāt. Diemžēl 28 gadus vecās sievietes cerība ir izsīkusi pēc tam, kad viņa dzemdēja priekšlaicīgi dzimušu bērnu, kurš izskatās kā radījums no citas planētas ģenētiskā stāvokļa, ko sauc par Harlequin Ichthyosis, dēļ.
Māte, kura atteicās atklāt savu identitāti,nespēja slēpt savas šausmas un vilšanās atteicās barot bērnu ar krūti, nodēvējot to par “citplanētieti”, jo bērns piedzima ar nocietinātu ādas apvalku un deformētām pazīmēm.
Dažas stundas pēc ziņām par“Dīvaini” izskatīgā meitene salauza, un daudzi vietējie iedzīvotāji devās uz valdībai piederošo slimnīcu Patānas apgabalā Biharā, Indijas austrumos, kur piedzima bērns, lai varētu viņu ieskatīties. Tā kā milzīgais pūlis pulcējās ārpus medicīnas centra, ārsti bija spiesti iejaukties, pārvietojot viņus ārā.
Tikmēr jaunie vecāki teica, ka irdzemdību laikā traumēts, aprakstījis bērnu kā lāstu un atteicies viņu pieņemt. Kad viņi atveda viņu mājās, māte atteicās turēt viņu rokās un baroja viņu ar krūti.
Viņa teica:
“Man nav ne mazākās nojausmas, kā tas notika. Es un mana ģimene esam pilnīgi izpostīti. Esmu šokā, jo ļoti cerēju kļūt par veselīga bērna māti, neatkarīgi no tā, vai tā būtu meitene vai zēns. ”
Ārsti uzskata, ka bērns neizdzīvosilgi ņemot vērā faktu, ka neviens no viņas orgāniem nebija pareizi attīstījies un ka šādu gadījumu izdzīvošanas varbūtība ir tikai viens no 10 miljoniem.
Harlequin ihtioze ir ārkārtīgi reti sastopama formaihtioze un vissmagākā. Stāvoklis ir ļoti reta smaga ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē ādu, izraisot tās biezumu. Bērniem ar šo traucējumu lielākā daļa ķermeņa ir iesaiņoti ļoti cietu, biezu, baltu ādas plākšņu „bruņās”, kuras atdala dziļas plaisas (plaisas), kas var pievilkt un izkropļot sejas vaibstus.
Harlequin ihtiozes pazīmes un simptomi jaundzimušajiem
1. Bieza āda, kas saplaisā un sadalās. Ādas necaurlaidība velk ap acīm un muti, liekot acu plakstiņiem un lūpām pagriezties uz āru, atklājot sarkanās iekšējās oderes. Ādas necaurlaidība zīdaiņa krūtīs un vēderā var būt stipri ierobežota, apgrūtinot ēšanu un elpošanu.
2. Cietējiem raksturīgas smagas galvaskausa un sejas kroplības.
3. Rokas un kājas var būt mazas, pietūkušas un daļēji saliektas.
4. Var šķist, ka ausis ir nepareizi vai tās trūkst, bet biezā āda tos tiešām sakausē ar galvu.
5. Deguns var būt ļoti vāji attīstīts vai pilnībā iztrūkt.
6. Acu plakstiņi var būt pagriezti (ectropion), kas atstāj acis un ap tām esošo zonu ļoti jutīgu pret infekciju.
7. Zīdaiņi ar šo stāvokli dzimšanas laikā bieži asiņo.
8. Šuves dažreiz ir, tām trūkst kustību, un tās var būt mazākas par parasto izmēru.
9. Dažreiz pirksti var būt nepilnīgi vai vairāk nekā parasti
10. Pacienti ar šo stāvokli ir ārkārtīgi jutīgi pret temperatūras izmaiņām cietās, saplaisājušās ādas dēļ, kas novērš normālu siltuma zudumu.
11. Augsts dehidratācijas risks, jo to pārklātā āda nav labi piemērota ūdens noturēšanai.
12. Parasti ir priekšlaicīgas dzemdības, kas ļauj zīdaiņiem gūt komplikācijas no agrīnas dzemdībām.
13. Mutes sašaurināšanās un pietūkums var traucēt reakciju sūkāt, un zīdaiņiem var būt nepieciešama barošana ar caurulēm.
Sakarā ar mazuļu delikāto raksturuHarlequin ihtiozes traucējumi, tie nekavējoties jākopj jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā. Apkarsētā inkubatorā ir nepieciešama augsta mitruma vide, kas palīdz uzturēt ķermeņa temperatūru un novērš ādas plaisāšanu.
Agrāk visbiežākais nāves cēlonis bija asistēmiska infekcija, un cietēji reti izdzīvoja pirmās pāris dzīves dienas. Tomēr uzlabota jaundzimušo intensīvā aprūpe un agrīna ārstēšana ar perorāliem retinoīdiem, piemēram, narkotiku Isotretinoin (Isotrex), 1 mg / kg. ķermeņa svara, arlequin zīdaiņi var izdzīvot.
Ir atklāts, ka agrīns perorāls retinoīdsterapija mīkstina zvīņas un veicina ādas lobīšanos. Pēc mazāk kā divu nedēļu ikdienas izotretinoīna perorālas lietošanas ādas plaisas var dziedēt, un plāksnīšu veida zvīņas gandrīz var izzust. Uzlabojumu var novērot arī acu plakstiņos un lūpās, kas dažu nedēļu laikā tika pagriezti uz āru.
Tik nepatīkams kā Harlequin ichtioze to padarapacienti skatās, ir svarīgi zināt, ka stāvoklis nav lipīgs. Vecākais zināmais izdzīvojušais ir Nusrit “Nelly” Shaheen, kurš dzimis 1984. gadā un kura veselības stāvoklis ir salīdzinoši labs no 2008. gada maija.
