Harlequin Ichthyosis Baby: الأم تتخلى عن حديثي الولادة ببشرة تشبه الصدفة
من الطبيعي للمرأة الحامل أن تنظر بشغفإلى الأمام لإحضار طفلها والاستحمام بكل الحب والرعاية التي يمكن للأم أن تقدمها. لسوء الحظ ، تبددت أمل امرأة تبلغ من العمر 28 عامًا بعد أن أنجبت طفلاً سابقًا لأوانه يبدو وكأنه مخلوق من كوكب آخر بسبب حالة وراثية تدعى Harlequin Ichthyosis.
الأم التي رفضت الكشف عن هويتها ،لم تستطع إخفاء رعبها وخيبة الأمل رفضت إرضاع طفلها ، ووصفته بأنه "أجنبي" لأن الطفل وُلد بقشرة صلبة من الجلد وملامح مشوهة.
بعد ساعات قليلة من خبر ولادةطفلة "غريبة" اندلعت ، وعشرات من السكان المحليين انتقلوا إلى المستشفى الحكومي في منطقة باتنا في بيهار ، شرق الهند ، حيث وُلد الطفل لإلقاء نظرة عليها. نتيجة للحشود الضخمة التي تجمعوا خارج المركز الطبي ، أجبر الأطباء على التدخل بنقلهم إلى الخارج.
وفي الوقت نفسه ، قال الآباء الصغار أنهم كانوا كذلكالتي أصيبت بالصدمة عند الولادة ، ووصفت الطفل بأنه لعنة ورفض قبولها. عندما أحضروها إلى المنزل ، رفضت الأم الاحتفاظ بها بين ذراعيها وإرضاعها.
قالت:
"ليس لدي أي فكرة كيف حدث هذا. أنا وعائلتي مدمرون تمامًا. أشعر بالصدمة لأنني كنت أتطلع حقًا إلى أن أصبح أمًا لطفل يتمتع بصحة جيدة ، سواء كانت فتاة أو فتى ".
يعتقد الأطباء أن الطفل لن ينجولفترة طويلة النظر في حقيقة أن أيا من أعضائها قد تطورت بشكل صحيح وأن احتمال بقاء مثل هذه الحالات هو واحد فقط من كل 10 ملايين.
السماك المهرج هو شكل نادر للغاية منالسماك والأكثر شدة. الشرط هو اضطراب وراثي شديد نادر الحدوث يصيب الجلد بشكل أساسي ، مما يجعله سميكًا. الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب يكون معظم أجسادهم مغطى بـ "دروع" من ألواح الجلد البيضاء السميكة للغاية ، مفصولة بشقوق عميقة (شقوق) يمكن أن تسحب وتشوه ملامح الوجه.
علامات وأعراض داء المَرَكَة المهرجاني عند الولدان
1. الجلد السميك الذي الشقوق والانقسام. تشد ضيق الجلد حول العينين والفم ، مما يجبر الأجفان والشفتين على الدوران للخارج ، مما يكشف عن البطانات الداخلية الحمراء. قد يتم تقييد الصدر وبطن الرضيع بشدة بسبب ضيق الجلد ، مما يجعل الأكل والتنفس صعباً.
2. يعانون من تشوهات شديدة في الجمجمة والوجه.
3. قد تكون اليدين والقدمين صغيرة ومنتفخة ومثنية جزئيًا.
4. قد تبدو الأذنين مفقودة أو مفقودة ولكن تم دمجها فعليًا في الرأس بواسطة الجلد السميك.
5. قد يكون الأنف متطورًا جدًا أو غائبًا تمامًا.
6. قد يتم إطالة الجفون (الشريان الخارجي) ، مما يترك العينين والمنطقة المحيطة بهما عرضة للإصابة بالعدوى.
7. الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة غالبا ما تنزف أثناء الولادة.
8. المفاصل في بعض الأحيان ، تفتقر إلى الحركة وقد تكون أصغر حجمها الطبيعي.
9. في بعض الأحيان ، قد تكون الأصابع غير مكتملة أو أكثر من المعتاد
10. المرضى الذين يعانون من هذه الحالة حساسون للغاية للتغيرات في درجة الحرارة بسبب جلدهم المتشقق ، مما يمنع فقدان الحرارة الطبيعي.
11. خطر كبير من الجفاف ، لأن بشرتهم المطلية ليست مناسبة تمامًا للاحتفاظ بالمياه.
12. الولادة المبكرة أمر نموذجي ، مما يجعل الرضع عرضة لخطر مضاعفات الولادة المبكرة.
13. قد يتعارض انقباض وتورم الفم مع استجابة الامتصاص وقد يحتاج الرضع إلى تغذية أنبوبية.
بسبب الطبيعة الحساسة للأطفال معاضطراب السماك المهرج ، هناك حاجة إلى العناية بهم على الفور في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة. من الضروري وجود بيئة عالية الرطوبة في حاضنة ساخنة للمساعدة في الحفاظ على درجة حرارة الجسم ومنع تشقق الجلد.
في الماضي ، كان السبب الأكثر شيوعا للوفاةالعدوى الجهازية ونادرا ما نجا من الأيام القليلة الأولى من الحياة. ومع ذلك ، تحسين العناية المركزة لحديثي الولادة والعلاج المبكر مع الريتينويدات عن طريق الفم ، مثل عقار Isotretinoin (Isotrex) ، 1 ملغ / كغ. وزن الجسم ، يمكن للأطفال الرضع المهرج البقاء على قيد الحياة.
وقد اكتشف أن الريتينويد عن طريق الفم في وقت مبكريخفف العلاج المقاييس ويشجع تقشير الجلد. بعد أقل من أسبوعين من الإيزوتريتينوين عن طريق الفم يوميًا ، يمكن أن تلتئم الشقوق الموجودة في الجلد ، ويمكن أن تتحلل الموازين المشابهة للوحة تقريبًا. كما يمكن ملاحظة التحسن في الجفون والشفتين التي انقلبت من الداخل إلى الخارج في غضون أسابيع.
غير سارة كما السماك Harlequin يجعل لهانظرة المرضى ، من المهم أن نعرف أن الحالة ليست معدية. أقدم شخص على قيد الحياة هو نصرت "نيللي" شاهين ، التي ولدت عام 1984 وتتمتع بصحة جيدة نسبيًا اعتبارًا من مايو 2008.
