Арлекин ихтиоза Бебе: Майката изоставя новороденото с черупкава кожа
Нормално е бременната жена да гледа нетърпеливонапред да роди детето си и да го издуе с цялата любов и грижи, които една майка може да предложи. За съжаление, надеждата на 28-годишна жена бе повалена, след като роди недоносено бебе, което прилича на същество от друга планета поради генетично състояние, наречено Арлекин ихтиоза.
Майката, която отказа да разкрие самоличността си,не можеше да скрие ужаса и разочарованието си отказа да кърми бебето си, като го нарече „извънземно“, защото детето се роди с втвърдена черупка на кожата и деформирани черти.
Няколко часа след новината за раждането на"Причудливо" изглеждащо момиче се счупи, десетки местни жители се прехвърлиха в държавната болница в област Патна в Бихар, Източна Индия, където детето се роди, за да я погледне. В резултат на огромната тълпа, събрана пред медицинския център, лекарите бяха принудени да се намесят, като ги изнесоха.
Междувременно младите родители казаха, че сатравмиран от раждането, описа детето като проклятие и отказа да я приеме. Когато я доведоха у дома, майката отказа да я държи на ръце и я кърми.
Тя каза:
„Нямам представа как се случи това. Аз и семейството ми сме напълно опустошени. В шок съм, тъй като наистина с нетърпение очаквах да стана майка на здраво дете, било то момиче или момче. “
Лекарите вярват, че детето не би оцелялодълго обмисляйки факта, че никой от органите й не се е развил правилно и че вероятността за оцеляване на подобни случаи е само един на 10 милиона.
Арлекиновата ихтиоза е изключително рядка форма наихтиоза и най-тежката. Състоянието е много рядко тежко генетично разстройство, което засяга главно кожата, причинявайки й да е гъста. Децата с това разстройство имат по-голямата част от телата си затворени в „броня“ от много твърди, плътни бели пластини на кожата, разделени от дълбоки пукнатини (цепнатини), които могат да издърпват и изкривяват чертите на лицето.
Признаци и симптоми на арлекин ихтиоза при новородени
1. Плътна кожа, която се напуква и се разделя. Стегнатостта на кожата се дърпа около очите и устата, принуждавайки клепачите и устните да се обърнат отвътре навън, разкривайки червените вътрешни облицовки. Гърдите и коремът на бебето могат да бъдат силно ограничени от стегнатостта на кожата, което затруднява храненето и дишането.
2. Страдащите имат тежки черепни и лицеви деформации.
3. Ръцете и краката могат да бъдат малки, подути и частично огънати.
4. Ушите могат да изглеждат неправилно затворени или липсващи, но наистина са слети с главата от дебелата кожа.
5. Носът може да е много слабо развит или да липсва изцяло.
6. Клепачите могат да бъдат вечни (ектропион), което оставя очите и областта около тях много податливи на инфекция.
7. Бебетата с това състояние често кървят по време на раждането.
8. Ставите понякога липсват в движение и могат да бъдат по-малки от нормалния размер.
9. Понякога пръстите могат да бъдат непълни или повече от нормалното
10. Пациентите с това състояние са изключително чувствителни към температурни промени поради твърдо напуканата им кожа, което предотвратява нормалните топлинни загуби.
11. Висок риск от дехидратация, тъй като покритата им кожа не е подходяща за задържане на вода.
12. Преждевременното раждане е типично, като бебетата са изложени на риск от усложнения от ранно раждане.
13. Стесняване и подуване на устата може да попречи на реакцията на смучене и кърмачетата може да се нуждаят от хранене в тръбата.
Поради деликатния характер на бебетата сРазстройство на арлекин ихтиоза, трябва незабавно да се полагат грижи в интензивното отделение за новородени. Средата с висока влажност в загрят инкубатор е необходима, за да помогне за поддържане на телесната температура и за да се предотврати напукване на кожата.
В миналото най-честата причина за смъртта е била асистемна инфекция и страдащите рядко преживяват първите няколко дни от живота. Въпреки това, подобрена интензивна грижа за новородени и ранно лечение с перорални ретиноиди, като лекарството Изотретиноин (Isotrex), 1 mg./kg. телесно тегло, арлекините кърмачета могат да оцелеят.
Открито е, че ранният орален ретиноидтерапията омекотява люспите и насърчава отлепването на кожата. След само две седмици перорален изотретиноин, фисурите в кожата могат да заздравеят и люспите, подобни на плочки, могат почти да отзвучат. Подобрение може да се наблюдава и в клепачите и устните, които бяха обърнати отвътре за няколко седмици.
Колкото и да е неприятно, колкото арлекиновата ихтиоза прави своетопациентите изглеждат, важно е да знаете, че състоянието не е заразно. Най-старият известен оцелял е Нусрит „Нели” Шахин, който е роден през 1984 г. и е със сравнително добро здраве към май 2008 г.
