Harlequin Ichthyosis Baby: Mor forlader nyfødt med skal-lignende hud

Det er normalt, at en gravid kvinde ivrigt kiggerfrem til at bringe sit barn frem og brusebade det med al den kærlighed og omsorg, som en mor kan tilbyde. Desværre er håbet om en 28-årig kvinde stødt, efter at hun fødte en for tidligt baby, der ligner en væsen fra en anden planet på grund af en genetisk tilstand kaldet Harlequin Ichthyosis.

Moren, der nægtede at afsløre sin identitet,kunne ikke skjule hendes rædsel og skuffelse nægtede at amme hendes baby og dubbede den en 'fremmede', fordi barnet blev født med en hærdet hudskal og deformerede træk.

Få timer efter nyheden om fødslen'Bizarre' pige, der brød, tæller lokalbefolkningen til det statsejede hospital i Patna-distriktet i Bihar, det østlige Indien, hvor barnet blev født til at få et glimt af hende. Som et resultat af den enorme skare, der var samlet uden for det medicinske center, blev lægerne tvunget til at gribe ind ved at flytte dem ud.

I mellemtiden sagde de unge forældre, at de var dettraumatiseret af fødslen, beskrev barnet som en forbandelse og nægtede at acceptere hende. Da de bragte hende hjem, nægtede moren at holde hende i armene og ammede hende.

Hun sagde:

”Jeg aner ikke, hvordan det skete. Jeg og min familie er helt ødelagte. Jeg er i chok, da jeg virkelig så frem til at blive mor til et sundt barn, det være sig en pige eller en dreng. ”

Læger mener, at barnet ikke ville overlevelænge i betragtning af, at ingen af ​​hendes organer havde udviklet sig ordentligt, og at sandsynligheden for overlevelse af sådanne tilfælde kun er en ud af 10 millioner.

Harlekin ichthyose er en ekstremt sjælden form forichthyose og den mest alvorlige. Tilstanden er en meget sjælden alvorlig genetisk lidelse, der hovedsageligt påvirker huden, hvilket får den til at være tyk. Børn med denne lidelse har de fleste af deres kroppe indkapslet i en 'rustning' af meget hårde, tykke hvide plader med hud, adskilt af dybe revner (sprækker), som kan trække og fordreje ansigtstræk.

Tegn og symptomer på Harlequin Ichthyosis hos nyfødte

1. Tykk hud, der revner og splittes fra hinanden. Hudens stramhed trækker rundt om øjne og mund, hvilket tvinger øjenlågene og læberne til at vende indvendigt og afsløre de røde indre foringer. Spædbarnets bryst og mave kan være meget begrænset af hudens tæthed, hvilket gør spiser og vejrtrækning vanskelige.

2. Lidende har alvorlige kraniale og ansigtsdeformiteter.

3. Hænder og fødder kan være små, hævede og delvist bøjede.

4. Ørene kan se ud til at være forformet eller mangler, men er virkelig smeltet sammen til hovedet af den tykke hud.

5. Næsen kan være meget dårligt udviklet eller fraværende helt.

6. Øjenlågene kan vendes (ektropion), hvilket efterlader øjnene og området omkring dem meget modtagelige for infektion.

7. Babyer med denne tilstand bløder ofte under fødslen.

8. Samlinger er undertiden manglende bevægelse og kan være mindre end normal størrelse.

9. Nogle gange kan fingre være ufuldstændige eller mere end normalt

10. Patienter med denne tilstand er ekstremt følsomme over for temperaturændringer på grund af deres hårde revne hud, hvilket forhindrer normalt varmetab.

11. Høj risiko for dehydrering, da deres forgyldte hud ikke er velegnet til at tilbageholde vand.

12. For tidlig fødsel er typisk og efterlader spædbørn i risiko for komplikationer fra tidlig fødsel.

13. En indsnævring og hævelse i munden kan forstyrre sugeresponsen, og spædbørn kan have brug for rørfodring.

På grund af den følsomme natur af babyer medHarlequin ichthyosis lidelse, der er behov for, at de plejes omgående på den neonatale intensivafdeling. Et miljø med høj luftfugtighed i en opvarmet inkubator er nødvendig for at hjælpe med at bevare kropstemperaturen og for at forhindre, at huden revner.

Tidligere var den mest almindelige dødsårsag asystemisk infektion, og patienter overlevede sjældent de første dage af livet. Forbedret neonatal intensiv pleje og tidlig behandling med orale retinoider, såsom lægemidlet Isotretinoin (Isotrex), 1 mg / kg. kropsvægt, harlekinbørn kan overleve.

Det er blevet opdaget, at tidlig oral retinoidterapi blødgør skalaer og tilskynder til afskalning af huden. Efter så lidt som to uger med daglig oral isotretinoin kan sprækker i huden heles, og pladelignende vægge kan næsten løse. Forbedring kan også ses i øjenlågene og læberne, som blev vendt ud og ind i løbet af uger.

Så ubehageligt som Harlequin ichthyosis gør detpatienter ser, det er vigtigt at vide, at tilstanden ikke er smitsom. Den ældste kendte overlevende er Nusrit “Nelly” Shaheen, som blev født i 1984 og har et relativt godt helbred i maj 2008.