Harlequin Ichthyosis Baby: Une mère abandonne un nouveau-né à la peau de coquille

Il est normal qu'une femme enceinte regarde avec impatiencehâte de mettre au monde son enfant et de le couvrir de tout l’amour et des soins qu’une mère peut offrir. Malheureusement, l'espoir d'une femme de 28 ans a été anéanti après l'accouchement d'un bébé prématuré qui ressemble à une créature d'une autre planète en raison d'une maladie génétique appelée Harlequin Ichthyosis.

La mère qui a refusé de révéler son identité,ne pouvait pas cacher son horreur et sa déception refusait d’allaiter son bébé, le qualifiant d’étranger parce que l’enfant était né avec une peau durcie et des traits déformés.

Quelques heures après la nouvelle de la naissance duUne fille «bizarre», qui avait l’aspect cassé, se rendit à l’hôpital public du district de Patna dans le Bihar, dans l’est de l’Inde, où l’enfant était né pour la voir. En raison de l'énorme foule rassemblée devant le centre médical, les médecins ont été obligés d'intervenir en les faisant sortir.

Pendant ce temps, les jeunes parents ont dit qu'ils étaienttraumatisé par la naissance, décrit l’enfant comme une malédiction et refuse de l’accepter. Lorsqu'ils l'ont ramenée à la maison, la mère a refusé de la prendre dans ses bras et de l'allaiter.

Dit-elle:

«Je ne sais pas du tout comment cela s'est passé. Ma famille et moi sommes complètement dévastés. Je suis sous le choc car j'avais vraiment hâte de devenir mère d'un enfant en bonne santé, que ce soit une fille ou un garçon. ”

Les médecins pensent que l'enfant ne survivrait pasdepuis longtemps, considérant qu'aucun de ses organes ne s'était développé correctement et que la probabilité de survie de tels cas n'était que d'un sur dix millions.

L’ichtyose de l’arlequin est une forme extrêmement rare del'ichtyose et le plus grave. Cette maladie est une maladie génétique grave très rare qui affecte principalement la peau, la rendant plus épaisse. Les enfants atteints de ce trouble ont la plupart de leurs corps enfermés dans une "armure" de plaques de peau blanches très denses et épaisses, séparées par des fissures profondes pouvant fissurer et déformer les traits du visage.

Signes et symptômes de l'ichtyose de Arlequin chez le nouveau-né

1. Peaux épaisses qui se fissurent et se séparent. La peau serrée resserre autour des yeux et de la bouche, forçant les paupières et les lèvres à se retourner, révélant les doublures rouges. La poitrine et l'abdomen du nourrisson peuvent être gravement restreints par le tiraillement de la peau, ce qui rend difficile le fait de manger et de respirer.

2. Les malades présentent de graves déformations du crâne et du visage.

3. Les mains et les pieds peuvent être petits, enflés et partiellement fléchis.

4. Les oreilles peuvent sembler difformes ou manquantes, mais elles sont vraiment soudées à la tête par la peau épaisse.

5. Le nez peut être très peu développé ou totalement absent.

6. Les paupières peuvent être retournées (ectropion), ce qui rend les yeux et la zone qui les entourent très sensibles aux infections.

7. Les bébés atteints de cette maladie saignent souvent à la naissance.

8. Les articulations manquent parfois de mouvement et peuvent être plus petites que la taille normale.

9. Parfois, les doigts peuvent être incomplets ou plus que la normale

10. Les patients atteints de cette maladie sont extrêmement sensibles aux changements de température dus à la dureté de leur peau, qui empêche la perte de chaleur normale.

11. Risque élevé de déshydratation, car leur peau plaquée n'est pas bien adaptée à la rétention d'eau.

12. La naissance prématurée est typique, laissant les bébés à risque de complications dès l'accouchement précoce.

13. Une constriction et un gonflement de la bouche peuvent gêner la succion et les nourrissons peuvent avoir besoin d'une alimentation par sonde.

En raison de la nature délicate des bébés avec leTrouble de l’ichtyose chez l’Arlequin, il est nécessaire qu’ils soient pris en charge immédiatement dans l’unité de soins intensifs néonatals. Un environnement chaud et humide dans un incubateur chauffé est nécessaire pour aider à maintenir la température corporelle et empêcher la peau de se craqueler.

Dans le passé, la cause de décès la plus courante était uninfection systémique et les patients ont rarement survécu les premiers jours de la vie. Cependant, amélioration des soins intensifs néonatals et du traitement précoce avec des rétinoïdes oraux, tels que le médicament Isotretinoin (Isotrex), 1 mg / kg. poids du corps, les enfants arlequins peuvent survivre.

Il a été découvert que les rétinoïdes oraux précocesLa thérapie adoucit les écailles et encourage le pelage de la peau. Après seulement deux semaines d’isotrétinoïne orale quotidienne, les fissures de la peau peuvent cicatriser et les écailles en plaques peuvent presque disparaître. On constate également une amélioration des paupières et des lèvres qui ont été retournées en quelques semaines.

Aussi désagréable que l'ichthyose d'Arlequin en fasse sonles patients regardent, il est important de savoir que la maladie n’est pas contagieuse. Le plus ancien survivant connu est Nusrit «Nelly» Shaheen, née en 1984 et en assez bonne santé depuis mai 2008.