הרקלין איכתיוזיס תינוק: האם נוטשת יילוד עם עור דמוי מעטפת
זה נורמלי שאישה בהריון נראית בשקיקהקדימה להביא את ילדה ומקלחת אותה בכל האהבה והטיפול שאמא יכולה להציע. לרוע המזל, התקווה של אישה בת 28 ננמקה לאחר שילדה תינוק פג שנראה כמו יצור מכוכב אחר בגלל מצב גנטי בשם הרלקין איכתיוזיס.
האם שסירבה לגלות את זהותה,לא הצליחה להסתיר את אימתה ואכזבתה סירבה להניק את תינוקה, דיבבה אותו כ"חייזר "מכיוון שהילד נולד עם קליפת עור מוקשה ותווי פנים מעוותים.
שעות ספורות לאחר הידיעה על הולדתו שלילדה 'ביזארית' נראית נשברה, עשרות מקומיים חצו לבית החולים בבעלות ממשלתית במחוז פטנה, בבהאר, מזרח הודו, שם נולד הילד כדי להציץ בה. כתוצאה מהקהל העצום שנאסף מחוץ למרכז הרפואי, נאלצו הרופאים להתערב בכך שהעבירו אותם החוצה.
בינתיים, ההורים הצעירים אמרו שכןשעברה טראומה מהלידה, תיארה את הילד כקללה וסירבה לקבל אותה. כשהביאו אותה הביתה, האם סירבה להחזיק אותה בזרועותיה והניקה אותה.
היא אמרה:
"אין לי מושג איך זה קרה. אני ומשפחתי הרוסים לגמרי. אני בהלם מכיוון שבאמת ציפיתי להפוך לאמא לילד בריא, תהיה ילדה או ילד. "
הרופאים מאמינים שהילד לא היה שורדבמשך זמן רב בהתחשב בעובדה שאף אחד מאיבריה לא התפתח כראוי וכי ההסתברות להישרדות במקרים כאלה היא רק אחת מכל 10 מיליון.
Ichthyosis Harlekin הוא סוג נדיר ביותר שלאיסתוזיס והחמור ביותר. המצב הוא הפרעה גנטית קשה מאוד נדירה הפוגעת בעיקר בעור, וגורמת לו להיות סמיך. אצל ילדים הסובלים מהפרעה זו מרבית גופם עטוף 'שריון' של לוחות עור קשים ועבים מאוד, המופרדים על ידי סדקים עמוקים (פיצוחים) שיכולים למשוך ולעוות תווי פנים.
סימנים ותסמינים של איקתיוזיס הרלקין אצל יילודים
1. עור עבה שמתפצח ומתפצל. הדוקות של העור מסתובבת סביב העיניים והפה, מה שמאלץ את העפעפיים והשפתיים להסתובב מבפנים החוצה, חושף את המעטה הפנימי האדום. חזה ובטנו של התינוק עלולים להיות מוגבלים בצורה קשה על ידי אטימות העור, דבר שמקשה על אכילה ונשימה.
2. הסובלים ממצבים של עיוותים גולגוליים ופנים.
3. הידיים והרגליים עשויים להיות קטנים, נפוחים ומתוחים בחלקם.
4. האוזניים עשויות להיראות כמעצבות או כחסרות אך ממש התמזגו לראש בעור הסמיך.
5. האף עשוי להיות מפותח מאוד או להיעדר לחלוטין.
6. ניתן להטות את העפעפיים (ectropion) שמשאירים את העיניים ואת האזור סביבם רגישים מאוד לזיהום.
7. תינוקות עם מצב זה מדממים לעתים קרובות במהלך הלידה.
8. המפרקים הם לפעמים, חסרי תנועה ועשויים להיות קטנים יותר בגודל הרגיל.
9. לפעמים, האצבעות עשויות להיות שלמות או יותר מהרגיל
10. חולים הסובלים ממצב זה רגישים ביותר לשינויי טמפרטורה עקב עורם הסדוק והקשיח, המונע אובדן חום רגיל.
11. סיכון גבוה להתייבשות, מכיוון שעורם המצופה אינו מתאים לשמירה על מים.
12. לידה מוקדמת היא טיפוסית, ומשאירה תינוקות בסיכון לסיבוכים מהלידה המוקדמת.
13. היצרות ונפיחות בפה עשויות להפריע לתגובת היניקה ותינוקות עשויים להזדקק להאכיל צינורות.
בשל אופיים העדין של תינוקות עםהפרעת אישתוזיס של הארלקין, יש צורך לטפל בהם מייד ביחידה לטיפול נמרץ בילודים. סביבה גבוהה של לחות בחממה מחוממת נחוצה כדי לסייע בשמירה על חום הגוף ולמניעת סדק של העור.
בעבר, סיבת המוות הנפוצה ביותר הייתהזיהום מערכתי ולעיתים נדירות הסובלים ממנה שרדו את הימים הראשונים לחיים. עם זאת, שיפור בטיפול נמרץ בילודים וטיפול מוקדם ברטינואידים דרך הפה, כמו התרופה איזוטרטינואין (איזוטרקס), 1 מ"ג / ק"ג. משקל גוף, תינוקות הארלקין יכולים לשרוד.
התגלה כי רטינואיד אוראלי מוקדםהטיפול מרכך קשקשים ומעודד קילוף העור. לאחר פחות משבועיים של איזוטרטינואין יומיומי דרך הפה, בקיעים בעור יכולים להחלים, וקשקשים דמויי צלחת כמעט יכולים להיפתר. ניתן לראות שיפור בעפעפיים ובשפתיים שהופנו החוצה תוך מספר שבועות.
לא נעים כמו שהארכין איכתיוזיס עושה את זהמטופלים מסתכלים, חשוב לדעת כי המצב אינו מדבק. הניצולה הוותיקה ביותר הידועה היא נוסריט "נלי" שהין, ילידת 1984 ונמצאת במצב בריאותי טוב יחסית במאי 2008.
