ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃん：母はシェルのような肌で新生児を捨てる

妊婦が熱心に見るのは普通のことです子どもを出産し、母親が提供できるすべての愛とケアでシャワーを浴びることを楽しみにしています。残念ながら、28歳の女性の希望は、ハーレクイン魚鱗癬と呼ばれる遺伝的条件のために別の惑星の生き物のように見える未熟児を出産した後、打ち砕かれました。

身元の開示を拒否した母親、恐怖を隠すことができず、失望は赤ちゃんの母乳育児を拒否し、「エイリアン」と名付けられました。子供は生まれたとき、肌の殻が硬く変形した形で生まれたからです。

の誕生のニュースの数時間後「奇妙な」女の子が壊れ、地元東部の人々がインド東部のビハール州パトナ地区にある政府所有の病院に軍隊を送りました。医療センターの外に集まった大勢の群衆の結果、医師は退院することで介入を余儀なくされました。

一方、若い両親は、彼らが出産によってトラウマを受け、子供をのろいとして説明し、彼女を受け入れることを拒否した。彼らが彼女を家に連れて帰ったとき、母親は彼女を腕に抱きしめて母乳で育てることを拒否しました。

彼女は言いました：

「私はこれがどのように起こったかわかりません。私と私の家族は完全に荒廃しています。健康な子供の母親になることを本当に楽しみにしていたので、私はショックを受けています。女の子であろうと男の子であろうと。」

医者は子供が生き残れないと信じています彼女の臓器はどれも適切に発達しておらず、そのような症例の生存の可能性は1000万分の1にすぎないという事実を長い間考えていました。

ハーレクイン魚鱗癬は非常にまれな形態です魚鱗癬と最も重症。この状態は非常にまれな重度の遺伝性疾患であり、主に皮膚に影響を及ぼし、皮膚を厚くします。この障害を持つ子供は、顔の特徴を引っ張ったり歪めたりすることができる深いひび割れ（裂け目）で区切られた非常に硬くて厚い白い板の「アーマー」に包まれた体のほとんどを持っています。

新生児におけるハーレクイン魚鱗癬の徴候と症状

1.割れて裂けた厚い皮膚。 皮膚の圧迫感が目と口の周りを引っ張り、まぶたと唇を裏返して、内側の赤い裏地を露出させます。乳児の胸部と腹部は、皮膚の圧迫感により厳しく制限され、食事や呼吸が困難になる場合があります。

2.患者は重度の頭蓋および顔の奇形を特徴としています。

3.手足が小さく腫れ、部分的に曲がっている場合があります。

4.耳の形が崩れている、または欠けているように見える場合がありますが、厚い皮膚によって実際に頭に癒されています。

5.鼻の発達が非常に悪いか、まったくない場合があります。

6.まぶたが裏返しになることがあります（外斜視）。これにより、目とその周辺が感染しやすくなります。

7.この状態の赤ちゃんは、しばしば出生時に出血します。

8.関節には動きがなく、通常のサイズよりも小さい場合があります。

9.時々、指が不完全であるか、通常よりも大きい場合があります

10.この状態の患者は、ひび割れた肌のために温度の変化に非常に敏感であり、通常の熱損失を防ぎます。

11.メッキされた皮膚は水分の保持にあまり適していないため、脱水のリスクが高くなります。

12.早産は典型的であり、乳児は早産による合併症のリスクにさらされます。

13.口の収縮と腫れは吸う反応を妨げることがあり、乳児は経管栄養が必要になる場合があります。

赤ちゃんの繊細な性質のためハーレクイン魚鱗癬の障害は、新生児集中治療室ですぐにケアする必要があります。加熱されたインキュベーター内の湿度の高い環境は、体温の維持を助け、皮膚のひび割れを防ぐために必要です。

過去において、最も一般的な死因は全身性感染症と罹患者は、生後数日間はめったに生き残りませんでした。しかし、改善された新生児集中治療と、薬物イソトレチノイン（Isotrex）などの経口レチノイドによる早期治療、1 mg./kg。体重、ハーレクイン幼児は生き残ることができます。

初期の経口レチノイドが発見されました治療は鱗を柔らかくし、皮膚の剥離を促進します。わずか2週間の毎日の経口イソトレチノインの後、皮膚の裂け目が治癒し、プレート状の鱗屑がほぼ解消します。数週間のうちに裏返しになったまぶたと唇にも改善が見られます。

ハーレクイン魚鱗癬と同じくらい不快患者は見て、状態が伝染性ではないことを知ることが重要です。最も古い知られている生存者は、1984年に生まれ、2008年5月の時点で比較的健康なNusrit“ Nelly” Shaheenです。