Харлекин Ицхтхиосис Баби: Мајка напушта новорођенче са шкољкастом кожом
Нормално је да трудница жељно изгледанапред да донесе своје дете и истуши га свом љубављу и пажњом коју мајка може да пружи. Нажалост, нада 28-годишње жене пропадала је након што је родила прерано рођену бебу која наликује створењу са друге планете због генетског стања званог Харлекин Ицхтхиосис.
Мајка која је одбила да саопшти свој идентитет,није могла да сакрије свој ужас и разочарање, одбила је да доји своју бебу, називајући је "ванземаљцем", јер је дете рођено са очврснутом шкољком коже и деформисаним цртама лица.
Неколико сати након вести о рођењу„Бизарна“ девојка се сломила, наилазило је на мноштво мештана који су одведени у владину болницу у округу Патна, Бихар, у источној Индији, где је дете рођено да би је погледало. Као резултат велике гомиле окупљене испред медицинског центра, лекари су били принуђени да интервенишу исељавањем.
У међувремену, млади родитељи су рекли да јесутрауматизирана рођењем, описала је дете као проклетство и одбила да је прихвати. Кад су је довели кући, мајка је одбила да је држи у наручју и дојила је.
Она је рекла:
„Немам појма како се то догодило. Ја и моја породица смо потпуно девастирани. У шоку сам јер сам се заиста радовала што ћу постати мајка здравог детета, било да је девојчица или дечак. "
Лекари верују да дете не би преживелодуго узимајући у обзир чињеницу да се ниједан од њених органа није правилно развио и да је вероватноћа преживљавања таквих случајева само један на 10 милиона.
Харлекин-ихтиоза је изузетно редак обликихтиоза и најтежа. Стање је веома ретки тешки генетски поремећај који погађа углавном кожу, проузрокујући је густоћу. Деца са овим поремећајем имају већину тела затворена у „оклопу“ од веома тврдих, дебелих белих плоча коже, раздвојених дубоким пукотинама (пукотинама), које могу повући и искривити црте лица.
Знакови и симптоми харлекинске ихтиозе у новорођенчади
1. Густа кожа која се пукне и одвоји. Затегнутост коже вуче се око очију и уста, присиљавајући капке и усне да се окрену према унутра, откривајући црвене унутрашње облоге. Груди и трбух дојенчади могу бити озбиљно ограничени затегнутошћу коже, што отежава прехрану и дисање.
2. Обољели одликују јаке деформације кранија и лица.
3. Руке и ноге могу бити мале, натечене и делимично савинуте.
4. Чини се да уши нису испразне или недостају, али их је густа кожа спојена са главом.
5. Нос је можда врло слабо развијен или уопште нема.
6. Очни капци могу бити вјечни (ектропион), што оставља очи и подручје око њих врло осјетљивим на инфекције.
7. Бебе са овим стањем често крваре током рођења.
8. Зглобови понекад недостају кретања и могу бити мањи од нормалне величине.
9. Понекад прсти могу бити непотпуни или више него што је нормално
10. Пацијенти са овим стањем су изузетно осетљиви на промене температуре због тешко напукле коже која спречава нормалан губитак топлоте.
11. Висок ризик од дехидрације, јер њихова прекривена кожа није добро погодна за задржавање воде.
12. Прерано рођење је типично, тако да дојенчад постоји ризик од компликација током раног порођаја.
13. Сужавање и отеклина у устима могу ометати реакцију сисања, а одојчици ће можда требати храњење у цевима.
Због деликатне природе беба саПоремећај хартиокин ихтиозе, потребно је да се они одмах збрину у неонаталној јединици интензивне неге. Околина са високом влагом у загрејаном инкубатору је неопходна да би се одржала телесна температура и спречило пуцање коже.
У прошлости је најчешћи узрок смрти био:системска инфекција и оболели ретко су преживели првих неколико дана живота. Међутим, побољшана неонатална интензивна нега и рано лечење оралним ретиноидима, као што је лек Исотретиноин (Исотрек), 1 мг./кг. телесна тежина, новорођенчад с харлекином може преживети.
Откривено је да је рани орални ретиноидтерапија омекшава љуске и подстиче пилинг коже. Након само двије седмице оралног изотретиноина, пукотине на кожи могу зацијелити, а љускице сличне плочицама могу се скоро разријешити. Побољшање се такође може приметити на капцима и уснама који су за неколико недеља били окренути према унутра.
Једнако непријатно колико и Харлекин ихтиоза чинипацијенти изгледају, важно је знати да стање није заразно. Најстарији познати преживјели је Нусрит “Нелли” Схахеен, рођена 1984. године и релативно је доброг здравља од маја 2008. године.
