Harlequin Ithyosis Baby: Mor överger nyfött med skalliknande hud

Det är normalt att en gravid kvinna ivrigt tittarfram emot att få fram sitt barn och duscha det med all kärlek och omsorg som en mamma kan erbjuda. Tyvärr har hoppet för en 28-årig kvinna streckad efter att hon förlossat ett för tidigt barn som ser ut som en varelse från en annan planet på grund av ett genetiskt tillstånd som heter Harlequin Ichthyosis.

Modern som vägrade att avslöja sin identitet,kunde inte dölja hennes skräck och besvikelse vägrade att amma sitt barn, dubbade det en "främmande" eftersom barnet föddes med ett härdat skal av hud och deformerade funktioner.

Några timmar efter nyheten om födelsen av"Bisarr" snygg tjej brast, massor av lokalbefolkningen troppade till det regeringsägda sjukhuset i Patna-distriktet i Bihar, östra Indien, där barnet föddes för att få en glimt av henne. Som ett resultat av den enorma folkmassan som samlades utanför läkarcentret tvingades läkarna att ingripa genom att flytta dem ut.

Samtidigt sa de unga föräldrarna att de var dettraumatiserad av födelsen, beskrev barnet som en förbannelse och vägrade att ta emot henne. När de tog henne hem vägrade mamman att hålla henne i armarna och amade henne.

Hon sa:

”Jag har ingen aning om hur detta hände. Jag och min familj är helt förstörda. Jag är i chock eftersom jag verkligen såg fram emot att bli mamma till ett friskt barn, vare sig det var en flicka eller en pojke. ”

Läkarna tror att barnet inte skulle överlevalänge med tanke på att inget av hennes organ hade utvecklats ordentligt och att sannolikheten för överlevnad i sådana fall endast är en av 10 miljoner.

Harlekin-iktyos är en extremt sällsynt form aviktyos och den mest allvarliga. Tillståndet är en mycket sällsynt allvarlig genetisk störning som främst påverkar huden, vilket gör att den är tjock. Barn med denna störning har de flesta av sina kroppar inneslutna i ett "rustning" av mycket hårda, tjocka vita plattor av hud, åtskilda av djupa sprickor (sprickor) som kan dra och förvränga ansiktsdrag.

Tecken och symtom på Harlekin Ichyosis hos nyfödda

1. Tjock hud som spricker och delas isär. Hudens täthet drar runt ögonen och munnen och tvingar ögonlocken och läpparna att vända inifrån och avslöja de röda inre fodrarna. Spädbarns bröst och buk kan begränsas kraftigt av hudens täthet, vilket gör att ätande och andning svårt

2. Lider har allvarliga kraniala och ansiktsdeformiteter.

3. Händer och fötter kan vara små, svullna och delvis böjda.

4. öronen kan tyckas vara missformade eller saknade men är verkligen smälta till huvudet av den tjocka huden.

5. Näsan kan vara mycket dåligt utvecklad eller frånvarande helt.

6. Ögonlocken kan vändas (ektropion), vilket lämnar ögonen och området runt dem mycket mottagliga för infektion.

7. Barn med detta tillstånd blöder ofta under födelsen.

8. Fogar är ibland saknade rörelse och kan vara mindre än normal storlek.

9. Ibland kan fingrarna vara ofullständiga eller mer än normalt

10. Patienter med detta tillstånd är extremt känsliga för temperaturförändringar på grund av deras hårda spruckna hud, vilket förhindrar normal värmeförlust.

11. Hög risk för uttorkning eftersom deras pläterade hud inte är väl lämpad för att hålla kvar vatten.

12. För tidig födsel är typisk och lämnar spädbarn i riskzonen för komplikationer från tidig förlossning.

13. En sammandragning och svullnad i munnen kan störa sugesponsen och spädbarn kan behöva matning i röret.

På grund av den känsliga naturen hos spädbarn medHarlekin-iktosjukdom, det finns behov av att de omhändertas på den nyfödda intensivvården omedelbart. En miljö med hög luftfuktighet i en uppvärmd inkubator är nödvändig för att underhålla kroppstemperaturen och för att förhindra att huden spricker.

Tidigare var den vanligaste dödsorsaken asystemisk infektion och patienter överlevde sällan de första dagarna av livet. Dock förbättrade neonatal intensivvård och tidig behandling med orala retinoider, såsom läkemedlet Isotretinoin (Isotrex), 1 mg / kg. kroppsvikt, harlekinbarn kan överleva.

Det har upptäckts att tidig oral retinoidterapi mjukar vågen och uppmuntrar skalning av huden. Efter så lite som två veckor med daglig oral isotretinoin kan sprickor i huden läka och plattliknande vågar kan nästan lösa sig. Förbättring kan också ses i ögonlocken och läpparna som vändes utåt inom några veckor.

Så obehagligt som Harlequin ichthyos gör sittpatienter ser, det är viktigt att veta att tillståndet inte är smittsamt. Den äldsta kända överlevande är Nusrit "Nelly" Shaheen, som föddes 1984 och är relativt god hälsa i maj 2008.