Harlequin Ichthyosis Baby: Matka opouští novorozence s kůží podobnou skořápce
Je normální, že těhotná žena dychtivě vypadádopředu, aby vychovala své dítě a osprchovala ho veškerou láskou a péčí, kterou může matka nabídnout. Naneštěstí byla naděje 28leté ženy přerušena poté, co porodila předčasně narozené dítě, které vypadá jako stvoření z jiné planety kvůli genetickému stavu zvanému Harlequin Ichthyosis.
Matka, která odmítla prozradit její totožnost,nemohla skrýt její hrůzu a zklamání z ní odmítlo kojit své dítě a dalo mu to „mimozemšťanu“, protože se narodilo se ztuhlou skořápkou kůže a deformovanými rysy.
Několik hodin po zprávě o narození„Bizarní“ vyhlížející dívka se rozpadla, desítky místních vojáků odvedených do vládní nemocnice v okrese Patna v Biharu ve východní Indii, kde se dítě narodilo, aby se na ni podívalo. V důsledku obrovského davu shromážděného před lékařským střediskem byli lékaři nuceni zasáhnout jejich přesunutím ven.
Mezitím mladí rodiče řekli, že anotraumatizovaný narozením, popsal dítě jako kletbu a odmítl ji přijmout. Když ji přivedli domů, matka ji odmítla držet v náručí a kojit.
Ona řekla:
"Nevím, jak se to stalo." Já a moje rodina jsme úplně zdevastovaní. Jsem v šoku, protože jsem se opravdu těšil, až se stane matkou zdravého dítěte, ať už je to dívka nebo chlapec. “
Lékaři věří, že dítě nepřežijeza dlouhé zvážení skutečnosti, že žádný z jejích orgánů se nevyvinul správně a že pravděpodobnost přežití takových případů je pouze jeden z 10 milionů.
Harlekýn ichtyóza je velmi vzácnou formouichtyóza a nejzávažnější. Podmínkou je velmi vzácná závažná genetická porucha, která postihuje hlavně pokožku a způsobuje její hustotu. Děti s touto poruchou mají většinu svých těl uzavřených v „brnění“ velmi tvrdých, tlustých bílých talířů kůže, oddělených hlubokými prasklinami (trhlinami), které mohou přitahovat a narušovat rysy obličeje.
Známky a příznaky harlekýnové ichthyózy u novorozenců
1. Hustá kůže, která praskne a rozpadne se. Těsnost kůže se táhne kolem očí a úst, nutí víčka a rty, aby se otočily naruby a odhalily červené vnitřní obložení. Hrudník a břicho dítěte mohou být vážně omezeny těsností kůže, což ztěžuje stravování a dýchání.
2. Utrpení mají závažné lebeční a obličejové deformace.
3. Ruce a nohy mohou být malé, oteklé a částečně ohnuté.
4. Uši se mohou jevit jako znetvořené nebo chybějící, ale jsou silně spojeny s hlavou tlustou kůží.
5. Nos může být velmi špatně vyvinutý nebo zcela chybějící.
6. Oční víčka mohou být everted (ektropion), což nechává oči a oblast kolem nich velmi náchylnou k infekci.
7. Děti s tímto stavem často krvácí během porodu.
8. Klouby jsou někdy postrádající pohyb a mohou být menší než normální velikost.
9. Někdy mohou být prsty neúplné nebo více než normální
10. Pacienti s tímto stavem jsou velmi citliví na změny teploty v důsledku jejich tvrdé prasklé kůže, což zabraňuje normální tepelné ztrátě.
11. Vysoké riziko dehydratace, protože jejich pokovená kůže není vhodná pro zadržování vody.
12. Předčasný porod je typický, takže kojenci jsou vystaveni riziku komplikací již od narození.
13. Zúžení a otok v ústech může ovlivnit odpověď na sání a kojenci mohou potřebovat krmení zkumavky.
Vzhledem k delikátní povaze kojenců sPorucha jejich mythyózy Harlequin, je nutné, aby se o ně okamžitě postaralo na jednotce intenzivní péče o novorozence. Prostředí s vysokou vlhkostí v zahřátém inkubátoru je nezbytné pro udržení tělesné teploty a pro zabránění popraskání kůže.
V minulosti byla nejčastější příčinou smrti asystémová infekce a trpící zřídka přežili prvních pár dní života. Zlepšená novorozenecká intenzivní péče a včasná léčba perorálními retinoidy, jako je lék Isotretinoin (Isotrex), 1 mg./kg. tělesná hmotnost, harlekýnové děti mohou přežít.
Bylo zjištěno, že časně perorální retinoidterapie změkčuje šupiny a podporuje odlupování kůže. Po pouhých dvou týdnech každodenního perorálního izotretinoinu se mohou trhliny v kůži uzdravit a šupinovité šupiny se mohou téměř vyřešit. Zlepšení lze pozorovat také u víček a rtů, které byly otočeny naruby během několika týdnů.
Je to nepříjemné, jako to dělá jeho harlekýn ichthyózapacienti vypadají, je důležité vědět, že stav není nakažlivý. Nejstarším známým přeživším je Nusrit „Nelly“ Shaheen, který se narodil v roce 1984 a má relativně dobré zdraví od května 2008.
