Harlequin Ichthyosis Baby: Äiti hylkää vastasyntyneen ja kuorenkaltaisen ihon
On normaalia, että raskaana oleva nainen näyttää innokkaastieteenpäin kasvattaakseen lapsensa ja pesemällä sitä kaikella rakkaudella ja hoidolla, jota äiti voi tarjota. Valitettavasti 28-vuotiaan naisen toivo on hidastunut sen jälkeen, kun hän synnytti ennenaikaisen vauvan, joka näyttää olennolta toiselta planeetalta geneettisen tilan, nimeltään Harlequin Ichthyosis, vuoksi.
Äiti, joka kieltäytyi paljastamasta henkilöllisyyttään,ei voinut piilottaa kauhunsa ja pettymyksensä kieltäytyi imettämästä lastaan, puhuttaessa siitä "muukalaiseksi", koska lapsessa syntyi kovettunut ihokuori ja muodonmuutokset.
Muutama tunti uutisen syntymän jälkeenOudon näköinen tyttö rikkoutui, joukko paikallisia asettui valtion omistamaan sairaalaan Patnan piiriin Bihariin, Itä-Intiaan, missä lapsi syntyi saadakseen välähdyksen hänestä. Lääkärikeskuksen ulkopuolelle koonnun suuren joukon seurauksena lääkärit pakotettiin puuttumaan siirtämällä heidät ulos.
Samaan aikaan nuoret vanhemmat sanoivat olevansasyntymän traumaantunut, kuvaili lasta kiroukseksi ja kieltäytyi hyväksymästä häntä. Kun he toivat hänet kotiin, äiti kieltäytyi pitämästä häntä sylissä ja imettänyt häntä.
Hän sanoi:
”Minulla ei ole aavistustakaan, kuinka tämä tapahtui. Minä ja perheeni olemme täysin tuhoisia. Olen shokossa, kun odotin todella innostuneena terveen lapsen äidiksi tulemista, olkoon tyttö tai poika. "
Lääkärit uskovat, että lapsi ei selviäisipitkään ottaen huomioon tosiasian, että mikään hänen elimistään ei ollut kehittynyt kunnolla ja että tällaisten tapausten selviytymisen todennäköisyys on vain yksi kymmenestä miljoonasta.
Harlekiini-ihtyosis on erittäin harvinainen muotoihtyosis ja vakavin. Tila on erittäin harvinainen vakava geneettinen häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa ihoon, aiheuttaen sen paksuuden. Tämän häiriön saaneiden lasten vartalo on koteloitu hyvin kovien, paksien, valkoisten iholevyjen panssaroihin, joita erottavat syvät halkeamat (halkeamat), jotka voivat vetää ja vääristää kasvojen piirteitä.
Harlekiini-ikytoosin merkit ja oireet vastasyntyneillä
1. Paksu iho, joka halkeilee ja hajoaa. Ihon tiukkuus vetää silmien ja suun ympärille ja pakottaa silmäluomet ja huulet kääntymään ulospäin paljastaen punaiset sisävuoret. Ihon tiukkuus voi rajoittaa vakavasti vauvan rinta- ja vatsaa, mikä tekee syömisestä ja hengittämisestä vaikeaa.
2. Kärsijöillä on vakavia kallon ja kasvojen muodonmuutoksia.
3. Kädet ja jalat voivat olla pieniä, turvonneet ja osittain taipuneet.
4. Korvat saattavat näyttää olevan puutteellisia tai puuttuvia, mutta paksu iho sulauttaa ne todella pään päähän.
5. nenä voi olla hyvin heikosti kehittynyt tai puuttua kokonaan.
6. Silmäluomet voivat olla pyörtyneet (ektropioni), jolloin silmät ja niiden ympärillä oleva alue ovat erittäin alttiita infektioille.
7. Vauvat, joilla on tämä tila, vuotavat usein syntymän aikana.
8. Liitokset ovat joskus puutteellisia ja ne voivat olla pienempiä kuin normaalikoko.
9. Joskus sormet voivat olla epätäydellisiä tai normaalia enemmän
10. Potilaat, joilla on tämä tila, ovat erittäin herkkiä lämpömuutoksille kovan murtuneen ihonsa takia, mikä estää normaalia lämpöhäviötä.
11. Suuri kuivumisriski, koska niiden päällystetty iho ei sovi hyvin veden pidättämiseen.
12. Ennenaikainen syntymä on tyypillistä, jolloin imeväisillä on riski komplikaatioihin varhaisesta synnytyksestä.
13. Suun supistuminen ja turvotus voivat häiritä imuvastetta, ja imeväiset saattavat tarvita putken ruokintaa.
Koska vauvojen herkkä luonneHarlekiinin ihtyosisairaus, heitä on hoidettava heti vastasyntyneiden tehohoidossa. Korkea, kostea ympäristö kuumennetussa inkubaattorissa on välttämätöntä ruumiinlämmön ylläpitämiseksi ja ihon halkeilun estämiseksi.
Aikaisemmin yleisin kuolinsyy oli asysteeminen infektio ja potilaat selvisivät harvoin ensimmäisistä elämän päivistä. Kuitenkin parannettu vastasyntyneiden tehohoito ja varhainen hoito suun kautta otetuilla retinoideilla, kuten lääkkeellä Isotretinoiini (Isotrex), 1 mg / kg. kehon paino, harlekiinilapset voivat selviytyä.
On havaittu, että varhainen oraalinen retinoiditerapia pehmentää vaakoja ja rohkaisee ihon kuorimista. Vain kahden viikon päivittäisen suun kautta otettavan isotretinoiinin jälkeen ihon halkeamat voivat paraneda ja levymäiset asteikot voivat melkein korjautua. Parannus näkyy myös silmäluomissa ja huulissa, jotka käännettiin sisäänpäin muutamassa viikossa.
Niin epämiellyttävä kuin Harlequin-ihtyosis tekeePotilaiden näkökulmasta on tärkeää tietää, että tila ei ole tarttuva. Vanhin tunnettu selviytyjä on Nusrit “Nelly” Shaheen, joka syntyi vuonna 1984 ja on suhteellisen hyvässä kunnossa toukokuusta 2008 lähtien.
