/ / हार्लेक्विन इचथ्योसिस बेबी: मदर एबडोंस न्यूबॉर्न विथ शैल-लाइक स्किन

गर्भवती महिला के लिए उत्सुकता से देखना सामान्य हैअपने बच्चे को आगे लाने और सभी प्यार और देखभाल के साथ एक माँ की पेशकश करने के लिए आगे। दुर्भाग्य से, एक 28 वर्षीय महिला की उम्मीद तब धराशायी हो गई जब उसने एक समय से पहले बच्चे को जन्म दिया जो कि हार्लेक्विन इचथ्योसिस नामक आनुवंशिक स्थिति के कारण किसी अन्य ग्रह के प्राणी जैसा दिखता है।

जिस मां ने अपनी पहचान जाहिर करने से इनकार कर दिया,उसके आतंक को छिपा नहीं सका और निराशा ने उसके बच्चे को स्तनपान कराने से मना कर दिया, इसे 'एलियन' करार दिया क्योंकि बच्चा त्वचा और विकृत सुविधाओं के कठोर खोल के साथ पैदा हुआ था।

के जन्म की खबर के कुछ घंटे बाद'विचित्र' दिखने वाली लड़की टूट गई, स्थानीय लोगों का स्कोर, पूर्वी भारत के बिहार के पटना जिले में सरकारी स्वामित्व वाले अस्पताल में पहुंच गया, जहाँ उसकी एक झलक पाने के लिए बच्चे का जन्म हुआ। मेडिकल सेंटर के बाहर भारी भीड़ जमा होने के कारण, डॉक्टरों को बाहर ले जाकर हस्तक्षेप करने के लिए मजबूर होना पड़ा।

इस बीच, युवा माता-पिता ने कहा कि वे थेजन्म से आघात, बच्चे को एक अभिशाप के रूप में वर्णित किया और उसे स्वीकार करने से इनकार कर दिया। जब वे उसे घर ले आए, तो माँ ने उसे अपनी बाँहों में पकड़ कर उसे स्तनपान करने से मना कर दिया।

उसने कहा:

“मुझे नहीं पता कि यह कैसे हुआ। मैं और मेरा परिवार पूरी तरह से तबाह हो गया है। मैं सदमे में हूं क्योंकि मैं वास्तव में एक स्वस्थ बच्चे की मां बनने की उम्मीद कर रही थी, चाहे वह लड़की हो या लड़का। ”

डॉक्टरों का मानना ​​है कि बच्चा जीवित नहीं होगालंबे समय से इस तथ्य पर विचार करते हुए कि उसके अंगों में से कोई भी ठीक से विकसित नहीं हुआ था और इस तरह के मामलों के जीवित रहने की संभावना केवल 10 मिलियन में से एक है।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस का एक अत्यंत दुर्लभ रूप हैइचिथोसिस और सबसे गंभीर। स्थिति एक बहुत ही दुर्लभ गंभीर आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करता है, जिससे यह मोटा होता है। इस विकार वाले बच्चों के शरीर के अधिकांश हिस्से सख्त, मोटी त्वचा वाली सफेद प्लेटों के एक this कवच ’में लिपटे होते हैं, जिन्हें गहरी दरारों (विदर) से अलग किया जाता है जो चेहरे की विशेषताओं को खींच और बिगाड़ सकते हैं।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस: तथ्यों के बारे में पता करने के लिए

नवजात शिशुओं में हार्लेक्विन इचथ्योसिस के लक्षण और लक्षण

1. मोटी त्वचा जो टूटकर अलग हो जाती है। त्वचा की जकड़न आंखों और मुंह के आसपास खींचती है, जिससे पलकें और होंठ लाल हो जाते हैं। शिशु की छाती और पेट त्वचा की जकड़न से गंभीर रूप से प्रतिबंधित हो सकते हैं, जिससे खाना और सांस लेना मुश्किल हो जाता है।

2. पीड़ितों में गंभीर कपाल और चेहरे की विकृति होती है।

3. हाथ और पैर छोटे, सूजे हुए और आंशिक रूप से लचीले हो सकते हैं।

4. कान मिस्पैन या लापता प्रतीत हो सकते हैं लेकिन वास्तव में मोटी त्वचा से सिर पर जुड़े होते हैं।

5. नाक बहुत खराब विकसित या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है।

6. पलकें पलटी (एक्ट्रोपियन) हो सकती हैं, जो आंखों और उनके आसपास के क्षेत्र को संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील बनाती हैं।

7. इस स्थिति वाले शिशुओं को अक्सर जन्म के दौरान खून बहता है।

8. जोड़ों को कभी-कभी, आंदोलन में कमी होती है और सामान्य आकार से छोटा हो सकता है।

9. कभी-कभी, उंगलियां अधूरी या सामान्य से अधिक हो सकती हैं

10. इस स्थिति वाले रोगी अपनी कठोर त्वचा के कारण तापमान में बदलाव के प्रति बेहद संवेदनशील होते हैं, जो सामान्य गर्मी के नुकसान को रोकता है।

11. निर्जलीकरण का उच्च जोखिम, क्योंकि उनकी मढ़वाया त्वचा पानी को बनाए रखने के लिए अच्छी तरह से अनुकूल नहीं है।

12. समय से पहले जन्म विशिष्ट होता है, जिससे शिशुओं को जल्दी प्रसव से होने वाली जटिलताओं का खतरा रहता है।

13. मुंह से एक कसना और सूजन चूसना प्रतिक्रिया के साथ हस्तक्षेप कर सकती है और शिशुओं को ट्यूब खिलाने की आवश्यकता हो सकती है।

बच्चों की नाजुक प्रकृति के कारणहार्लेक्विन इचथ्योसिस विकार, नवजात गहन देखभाल इकाई में तुरंत उनकी देखभाल करने की आवश्यकता है। शरीर के तापमान को बनाए रखने और त्वचा को टूटने से बचाने के लिए गर्म इनक्यूबेटर में एक उच्च, आर्द्रता वातावरण आवश्यक है।

अतीत में, मौत का सबसे आम कारण थाप्रणालीगत संक्रमण और पीड़ित शायद ही कभी जीवन के पहले कुछ दिनों तक जीवित रहे। हालांकि, नवजात शिशु की गहन देखभाल और ओरल रेटिनॉइड्स के साथ प्रारंभिक उपचार में सुधार हुआ, जैसे कि ड्रग Isotretinoin (आइसोट्रेक्स), 1 mg./kg। शरीर का वजन, हार्लेक्विन शिशु जीवित रह सकते हैं।

यह पता चला है कि प्रारंभिक मौखिक रेटिनोइडथेरेपी तराजू को नरम करती है और त्वचा को छीलने के लिए प्रोत्साहित करती है। दैनिक मौखिक आइसोट्रेटिनॉइन के कम से कम दो सप्ताह के बाद, त्वचा में दरारें ठीक हो सकती हैं, और प्लेट जैसी तराजू लगभग हल कर सकती हैं। सुधार पलकें और होंठों में भी देखा जा सकता है जो कुछ ही हफ्तों में बाहर हो गए थे।

अप्रिय के रूप में हार्लेक्विन इचिथोसिस इसकी बनाता हैरोगी देखते हैं, यह जानना महत्वपूर्ण है कि स्थिति संक्रामक नहीं है। सबसे पुराना ज्ञात जीवित व्यक्ति नुसरत "नेल्ली" शाहीन है, जो 1984 में पैदा हुआ था और मई 2008 तक अपेक्षाकृत अच्छे स्वास्थ्य में है।

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